Retinosis Pigmentaria

Es una enfermedad ocular en la cual hay daño a la retina que empeora (progresa) con el tiempo.

La Retinosis Pigmentaria (RP) es un conjunto de enfermedades oculares de carácter degenerativo, genético y hereditario cuya consecuencia es una gran disminución de la visión debido a la muerte progresiva de las células oculares de la retina denominadas "fotorreceptores", y que, en muchos casos, conduce a la ceguera.

El fotorreceptor es la primera neurona de la vía visual y es la célula más abundante de la retina. Se estima que cada ojo contiene alrededor de 125 millones de fotorreceptores, que básicamente se subdividen en bastones y conos, células nerviosas finas, alargadas y con una función específica: la fototransducción.

En la retina humana existen alrededor de 120 millones de bastones encargados de la visión nocturna y en blanco y negro. En la retina periférica, el bastón es el fotorreceptor predominante. Gracias a los bastones, por ejemplo, podemos ver como un objeto se nos acerca cuando se nos ha lanzado desde un lado.

Los conos son los encargados de la visión diurna y en color. Poseemos entre 3 y 10 millones de conos por ojo, y se subdividen, de acuerdo con el fotopigmento que portan, en rojos, verdes y azules. Los conos son los que determinan la agudeza visual.

Los síntomas de la RP típica son los siguientes:

1) Ceguera nocturna: Es el síntoma más frecuente y precoz. Hace alusión a dos hechos. Por una parte, a la dificultad o imposibilidad de ver en ambientes de baja iluminación, a pesar de haber permanecido el tiempo suficiente para estar adaptado a esta situación (disfunción de los bastones). Por otra parte, a la dificultad que se pueda presentar al pasar de un ambiente bien iluminado a otro de baja iluminación, en el cual, transcurrido un tiempo superior al normal, el individuo es capaz de distinguir objetos (disfunción de los conos).

2) Disminución del campo visual: Es otro síntoma típico de la RP. Se caracteriza por la pérdida de visión desde la zona periférica a la zona central del ojo, dando lugar a la llamada visión "en túnel". La persona que padece RP refiere tropezarse frecuentemente con los objetos a su alrededor. En el caso de un niño que sufra RP, es la madre la que cuenta que no es capaz de encontrar los juguetes. Cronológicamente, este síntoma se presenta después de la ceguera nocturna.

3) Disminución de la visión (de la agudeza visual): Normalmente, es referida por los pacientes después de los dos síntomas anteriores.

4) Alteración de la percepción de los colores: Cuando la enfermedad está muy avanzada, se produce una alteración inespecífica de la visión de los colores o, con mucha frecuencia, en el eje azul-amarillo.

5) Fotopsias y Deslumbramientos: Muchos pacientes de RP dicen ver luces pequeñas o flashes en la media periferia de su campo visual. Los deslumbramientos ante una excesiva luminosidad hacen necesario el uso de gafas de sol adaptadas.

Como enfermedad degenerativa, la pérdida de la capacidad visual es progresiva con el tiempo, reduciéndose tanto el campo visual como la agudeza visual, y, aunque el proceso degenerativo puede ralentizarse, esta pérdida de visión suele ser continua, aunque se ha de tener en cuenta que no todas las formas de retinosis conducen a la misma pérdida visual.

Es importante señalar que la RP presenta un alto grado de heterogeneidad. Puede aparecer como única manifestación patológica, y entonces hablamos de retinosis pigmentaria no sindrómica, o, por el contrario, puede aparecer asociada a otras patologías, dando lugar a cuadros clínicos concretos, y entonces hablaríamos de retinosis pigmentaria sindrómica, tal es el caso, por ejemplo, del Síndrome de Bardet-Biedl, donde aparece ligada, entre otras, a polidactilia (más de cinco dedos), el Síndrome de Usher, donde aparece ligada a sordera, etc...

La RP puede ser causada por una gran diversidad de genes. Descubrirlos es una tarea muy difícil, si bien los avances en el campo del genoma humano la ha facilitado.

La visión es un proceso complejo y poco conocido a nivel molecular, lo que explica que el progreso en el conocimiento de la enfermedad sea más lento de lo que inicialmente se hubiera esperado.

Hoy en día la comunidad científico-médica sigue luchando para que la RP deje de ser una enfermedad "degenerativa" e "incurable", y con su esfuerzo se logrará preservar la visión del colectivo de pacientes que sufren dicha enfermedad.